产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。
产前诊断的适用人群
1.孕妇年龄达 35 岁或以上；
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
5.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
6.胎儿超声波检查有异常结果者 ( 含羊水过多者 ) ；
7.夫妇一方有致畸物质接触史；
8.疑为宫内感染的胎儿。
产前诊断可以诊断的疾病
1. 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠，如无脑儿；
2.疾病症状严重，造成死胎、死产或致残，如脑积水；
3.疾病无有效治疗手段，如软骨发育不全；
4.疾病遗传风险高，如血友病。
5. 染色体数目异常、染色体平衡易位等，如唐氏综合征。
产前诊断的方法
不同的产前诊断方法各有长处，任何一种产前诊断技术都不能诊断出所有的先天性缺陷和遗传性疾病。比如，羊水染色体检查，针对的是胎儿是否患有染色体异常的遗传性疾病；产前超声心动图检查，主要针对胎儿是否患有先天性心脏病；超声系统检查，主要是针对胎儿是否有体表或者内脏的结构异常。
1. 超声检查
随着新的超声技术的迅速发展以及新型超声诊断仪分辨力的提高， 应用彩超来筛查产前胎儿畸形日益受到国内外学者的关注。超声检查在孕期会做3～4次，以便对胎儿畸形进行完善的诊断，对于一些结构在异常和正常边界的图像，会每2～4周进行一次超声检查，以便动态观察。超声无法发现所有畸形，对于较明显的结构异常一般可以及时发现。
检查方法
(1)探测时孕妇取仰卧位， 必要时取侧卧位等。每例胎儿均按照常规筛查步骤进行；(2) 对疑诊为畸形部位会多方位、多切面扫查进行验证； (3) 对于怀疑胎儿畸形的患者，要求2～3 位高年资医师应用彩超在1～ 3天内不同时段分别对同一例胎儿进行超声检查(即医师只知道可疑胎儿畸形存在， 而不知道该胎儿有无畸形或有什么样的畸形存在) , 然后把各自的检查结果及见解汇总， 进行对照分析，做出最后判断， 诊断为畸形时要有至少2位高年资医师签名。
可以诊断的畸形
主要是无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、 严重胸及腹壁缺损、内脏外翻、 单腔心、致死性软骨发育不全7种畸形。另外还有唇腭裂、颈部水囊状淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤、胎儿器官发育明显异常等。
为什么有些畸形无法被诊断出
(1) 与仪器质量、最佳检查时间、检查者经验、孕妇腹壁厚薄、羊水量多少、检查所占用时间、胎儿自身发育情况、骨化程度、胎盘位置以及胎位等因素均有一定关系； (2) 胎儿颜面部、肢体畸形种类繁多， 受累部位亦多， 形成原因复杂(包括高龄怀孕) ,导致颜面部、膝关节及肘关节以下的畸形不易被发现。
2.羊膜腔穿刺
检查时间 妊娠17～24周。
检查方法
孕妇取平卧位，常规消毒，涂上消毒耦合剂，超声再次寻找无胎体的最深羊水池位置及测量从皮肤到羊膜腔的垂直距离，尽量避开胎盘及胎儿。确定穿刺点，在超声监视下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水20毫升。
为了保证穿刺的安全性，目前操作均在超声实时监测下进行。在超声实时显像下能清晰地显示子宫轮廓，辨别胎儿、胎盘、羊水暗区，可在监视器上清晰看到穿刺针、穿刺的方向及进针的深度，另外超声引导下可明显提高穿刺成功率，减少盲穿造成的母儿创伤。
可诊断的畸形
主要是胎儿染色体异常。
可能发生的并发症
羊膜腔穿刺是一项安全性较高的诊断方法，并发症较少见，可能的并发症包括胎儿损伤、流产、羊膜腔感染、胎盘早剥等。
3.脐静脉穿刺
针对人群 经遗传咨询门诊就诊后，医生确定需要进行脐血相关检查的孕妇。
手术时间 一般在孕26～30周。
检查方法
穿刺时孕妇取平卧位，排空膀胱。医生利用超声波观察胎儿情况、选择穿刺部位。
穿刺途径据胎盘位置不同可分为：①经胎盘直接进入脐血管；②经胎盘、羊膜腔进入脐血管；③经羊膜腔进入脐血管。穿刺部位一般选择在脐蒂部，因其较固定， 穿刺时不易滑脱。前壁胎盘因脐蒂部离腹壁较近， 穿刺较易， 后壁胎盘稍困难。
可诊断的疾病
胎儿染色体异常、代谢性疾病、血型等，是目前在孕期得到胎儿信息最完备的方法。
可能发生的并发症
脐静脉穿刺由高年资医师操作安全性较高。偶尔会发生脐带血肿、羊膜腔感染、胎盘早剥等情况。
附注：目前可检测的遗传病
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病
临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。
先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约为8‰。
先天畸形
先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断，有可能在产前发现。
