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准妈妈要早期筛查“唐宝宝”
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    唐氏综合征又称先天愚型,是造成智力低下的最常见遗传疾病,目前我国有超过100万人遗传了唐氏综合征,其中仅上海就有2万以上。尽管每一对夫妇都有可能生出唐氏患儿,但目前筛查率却始终不高,上海市孕妇进行唐氏综合征筛查的覆盖率不到25%,每年上海仍有200~300名患儿出生。以每个患者80万元人民币计算,上海地区每年新增社会负担2亿元。因此,早期筛查意味着早期发现并实现早期干预,可以避免给家庭和社会带来沉重负担。

  目前,欧洲有65%~70%的孕妇进行唐氏综合征产前筛查,其中早期筛查占到六成以上,但唐氏筛查并未在中国普及,而且准妈妈们对唐氏综合征筛查也存在认知误区:

  误区一:唐氏综合征筛查一定需要羊水穿刺,不安全。

  过去,利用羊水穿刺检查法对唐氏综合征进行确认,的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险。然而目前最新的孕早期唐氏综合征筛查,只需B超检查及抽取3ml静脉血两步即可,不会对胎儿造成损伤。

  误区二:准确率不高,做与不做都一样。

  从筛查项目来讲,与孕中期唐氏综合征筛查相比,孕早期血清指标结合B超能够得到更高的检出率和准确率。根据国际多个产前诊断中心的大量病例研究发现,孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%~70%提高到90%以上,减少漏检率,降低假阳性率。

  误区三:只能在怀孕15~20周才能做唐氏筛查。

  由于该遗传性疾病尚无有效的预防和治疗措施,唯一可以采取的方法就是早发现早干预。因此,目前最新的孕早期筛查更科学,可以给予临床及家庭更多的时间来处理筛查结果,降低对孕妇可能造成的损伤。


编辑:王晓芳
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