20世纪50年代发现DNA结构后，遗传学的研究以惊人的速度发展起来。人类基因图谱工程是一项巨大的科学项目，旨在为出现于人类染色体中的所有基因列出一个顺序来，我们最终就能找到所有在我们体内发生的遗传过程的密码。有了这项研究，对于常见遗传疾病的理解就多了起来。在某些情况下，可以在孕前便提供测试，以确定具体的遗传疾病。更让人惊奇的事情是，某些遗传疾病现在可以利用不同形式的基因疗法治好，可以治疗的遗传疾病的数量也在不断增长。医学疗法的未来会发展到基因层面，可以在某些疾病发作以前便加以防范。
遗传疾病的咨询应该在孕前就开始，也可以在孕期进行，或者在生产以后。遗传疾病咨询指怀上一个带有基因疾病的孩子的风险有多大，同时还包括如何进行测试和治疗，都有哪些方法等。根据个人及家族历史，风险可以极高，使后代直接就发生基因问题。遗传疾病可以从单方父母处继承下来，或者在孩子的基因中随机发生。
遗传疾病风险因素表
?准备生产前，母亲的年龄已经到了35岁或更高
家族中有先天缺陷史(无论是父母当中的哪一方)
家族中有遗传疾病史
以前生下来的孩子当中曾发生先天缺陷或遗传疾病
家族中有婴儿夭折史
两次及以上的流产史
家族中有“不很聪明”或有“学习困难”的成员
个人患过的疾病有可能传递过婴儿的人
