婴儿孤独症（Kanner综合征）

　　一种儿童早期的综合征，特征性表现为社会关系异常，语言障碍伴有理解能力低下，代词颠倒（尤其是在指代自身时用"你"代替"我"），仪式和强迫现象（坚决的保持一致性），以及智力发育的不平衡，其中大多数病例精神发育迟缓。

　　婴儿孤独症多见于男孩，比女孩多2~4倍。单卵双胞胎发病的同一率明显高于双卵双胞胎，提示了遗传因素的重要性。该综合征通过其行为表现被确认。智能水平和是否存在神经损伤用多轴诊断系统分别记录。

　　CT扫描可以分离出一组伴有脑室扩大的婴儿孤独症患者，而MRI最近鉴别出一组小脑蚓部发育不良的成人孤独症患者。少数婴儿孤独症病例与先天性风疹综合征，巨细胞包涵体病，苯丙酮尿症以及脆性X染色体有关。

　　症状，体征，诊断和预后

　　婴儿孤独症通常在生后第一年表现出来，不会晚于3岁发病。该综合征的特征表现为极端的孤独（缺乏依恋，不会拥抱，躲避凝视，不能形成交互的相关关系），坚持同一（抵抗改变，仪式性，对家中物品的病态依恋，重复动作），言语和语言障碍（范围从全哑到言语出现延迟到明显独特的语言使用），以及显著的智力发育不平衡。婴儿孤独症患儿智能测试困难，在标准的智商测试中通常操作项目优于语言项目，而且尽管大多数的项目发育迟缓但少数项目与年龄相符。虽然如此，由经验丰富的测试者所做的智商测试可以对判断预后提供有用的指标。IQ＜50的儿童，几乎无一例外地预后不良；智商较高者大约有一半可以达到中等水平。患儿7岁时所使用语言的总量可以明显地决定预后。症状可以在整个发育期都持续存在，有些患者到青春期或成人早期伴发精神分裂综合征（妄想，幻觉）。

　　神经学检查常常出现非局灶性表现（例如，步态不协调，肌阵挛性反射，动作刻板），但有大约20%~40%的患儿在青春期前出现癫痫。脑电图检查通常是无意义的。

　　治疗

　　对大多数有严重损伤的儿童，系统地应用行为治疗有助于在家中和学校里管理患儿，这一技术也可传授给父母。在慈爱的父母和许多富有献身精神的教师的耐心尝试下，这种治疗方法对孤独症患儿是大有益处的。丁酰苯类药物的效果有限，主要用于控制最严重的攻击和自伤性行为，不能解决精神异常。芬氟拉明，一种血清素激活的拮抗剂，已不允许使用。其他几种有精神作用的药物也已经使用，但有关它们的疗效的证据很少。言语治疗应该早期开始。对不说话的儿童，学习手语的价值还不确定。心理疗法和特殊教育对智商接近正常或较高的患儿有益处。

　　儿童期发生的全面精神发育障碍

　　一种与婴儿孤独症相似的综合征，但发病时间晚（36个月~12岁）

　　这种疾病的特征是社会关系异常（例如，孤独，不适当的情感，缺乏交际技巧）以及奇形怪异的行为，这种行为常常包括奇特的动作，奇怪的手势以及不寻常的言语方式。虽然这种疾病在36月龄后才充分表现，但一些表现可能较早出现。像婴儿孤独症一样，缺乏妄想和幻觉是它的特征。

　　除了发病年龄晚以外，这种疾病的表现似乎是婴儿孤独症的变异型。它常常与Tourette综合征，强迫障碍，注意力缺失障碍同时存在，并且症状易于混淆。治疗和预后与以上的婴儿孤独症相同。