胚胎期肠管发育，在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。
以下介绍视诊、直肠指检及器械检查
1.肛门视诊 患者取侧卧位，医生用双手将患者臀部分开，首先从外面检查肛门周围有无内痔、息肉脱出、直肠脱出、外痔及瘘管外口等。然后嘱患者像大便一样屏气，医生用手牵引肛缘，待肛门自然张开，或用吸肛器吸出。观察内痔位置、数目、大小、色泽、有无出血点，同时也可以看到有无肛裂等情况。
2.直肠指检 患者取侧卧位，并作深呼吸放松肛门，医生以戴有手套或指套的右手食指，涂上润滑剂，轻轻插入肛门，进行触诊检查。可以发现肛管和直肠下端有无异常改变，如皮肤变硬、波动感、硬结、狭窄、括约肌紧张度，若触及波动感，多见于肛门直肠周围脓肿;触到柔软、光滑、活动、带蒂的弹性包块，多为直肠息肉;若摸到凹凸不平结节，质硬底宽，与下层组织粘连，推之不动，同时指套上有褐色血液粘附者，应考虑为直肠癌;若手指插入引起肛门剧烈疼痛，可能为肛裂，不应再勉强插入。指诊后指套带有粘液、脓液或血液者，必要时应送实验室作细胞学检查。直肠指检在肛肠检查中十分重要，常可早期发现直肠下部、肛管以及肛门周围的病变。
3.窥肛器检查
患者取侧卧位或截石位，先将窥肛器外套及塞芯装在一起，涂上润滑剂，嘱患者张口呼吸，然后慢慢插入肛门内，应先向病人腹侧方向伸入，待通过肛管后，再向尾骨方向推进，待肛镜全部插入后抽去塞芯，在灯光照明下，仔细观察有无溃疡、息肉，再将窥肛器拔出到齿线附近，查看有无内痔、肛漏内口、乳头肥大、肛隐窝炎等。
4.乙状结肠镜检查 除肛门狭窄和妇女月经期间不宜检查外，对于直肠和乙状结肠的疾病有可疑时都可以进行乙状结肠镜检查。尤其对直肠和乙状结肠肿瘤的早期诊断有重要意义。对原因不明的便血、粘液便、脓血便、慢性腹泻、肛门直肠疼痛、粪便变形等症，应用乙状结肠镜检查，以明确诊断;操作方法：在检查前排净大便或清洁灌肠，镜检时将涂上润滑剂的镜筒缓缓插入肛内，开始时指向脐部，进入肛门后，当插入直肠约5cm的深度时拿掉闭孔器，开亮电灯，装上接目镜和橡皮球，打入空气。一面察看，一面把乙状结肠镜缓缓地插入直肠壶腹，再将镜端指向骶骨，距离肛门8cm处可见直肠瓣;距肛门15cm处可见肠腔缩窄，即直肠与乙状结肠交界部位。再调转方向，在直视下将镜筒放入乙状结肠，可以放入约30cm深度。当推进镜筒时常需打入空气，使肠腔鼓起。检查完毕，需慢慢将乙状结肠镜向外抽出。检查时注意黏膜颜色，有无瘢痕、炎症、出血点、分泌物、结节、溃疡、肿块等病理改变。对于肿块、溃疡、息肉可作活体组织检查，进一步明确诊断。取下组织后的伤口，用棉球蘸上止血散或5%酚甘油压迫止血。
5.球头银丝检查以球头银丝自肛瘘外口徐徐插入，按硬索方向轻轻探查，同时以左手食指插入肛内协助寻找内口，球头银丝在肛门直肠内如能顺利通过的部分即为内口。若因内口过小，银丝的球头部不能通过时，如手指部感到有轻微的触动感，也属内口部位。检查隐窝炎时，可将球头银丝弯成倒勾状，自发炎的肛窦处探索。以球头银丝检查，可以探知肛瘘瘘管的方向、深度、长度，以及管道是否弯曲、有无分支和肛管直肠是否相通、内口与肛管直肠环的关系等。操作时应耐心、轻柔，禁用暴力，以免造成人工管道而将真正瘘管和内口遗漏，给治疗造成困难。
6. X线检查 钡剂灌肠可观察直肠和结肠形状及是否通过顺利，有无梗阻或狭窄;直肠和结肠的外部病变，如骶骨前畸胎瘤，可见有直肠移位。复杂性肛瘘，瘘管通道不清，内口不明的可作碘化油或15%碘化钠水溶液从外口注入造影。
7.其他检查 根据患者的具体情况，可进行必要的实验室检查。若需手术治疗，需作血常规、出凝血时间、凝血酶原时间、大小便常规，有时作红细胞沉降率等检查。肝功能及B型超声波的检查可以发现肝硬化门静脉高压患者。
随着检查技术的发展，纤维结肠镜等检查的方法已越来越广泛应用于临床。
检查记录 根据各种检查方法所得，应及时记录病变部位的情况。通常用截石位表示，以时钟面的十二等分标记法，将肛门分为十二个部位，前面会阴部为12点，后面尾骶部为6点，左面中央为3点，右面中央为9点，其余依次类推。检查时发现某一部位有病变，则在相应的截石位图上作一标记。
