本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。据Evans(1971)分析先天性后鼻孔闭锁65例，合并其他先天性畸型者28例，占43%，其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损(Coloboma)、先天性心脏病(Heart anomalies)、先天性后鼻孔闭锁(Atresia choanae)、生长停滞(Retarded growth)、生殖器发育不良(Genital hypoplasia)、耳廓畸型(Ear anomalies)，此外还可能有其他畸型，如斜视、虹膜麻痹、颌面成骨不全综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸型、足多趾畸型等。

　　闭锁原因有下列学说：即胚胎发育时鼻颊膜遗留或颊咽膜遗留;后鼻孔被上皮栓块后堵塞，逐渐变为膜性或骨性组织;后鼻孔周围组织增生形成闭锁。

　　多数学者认为先天性后鼻孔闭锁是在胚胎6周时，颊鼻腔内的间质组织较厚，不能吸收穿透和与口腔相通，构成原始后鼻孔而成为闭锁的间隔，此间隔可能为膜性、骨性或混合性，闭锁部间隔可以菲薄如纸，也中厚达12mm，但多在2mm左右。其间亦可形成小孔，但通气不足，称为不完全性闭锁。闭锁间隔的位置分为前缘闭锁和后缘闭锁两种，常位于后鼻孔边缘软腭与硬腭交界处，向上后倾斜，附着于蝶骨体，外接蝶骨翼内板，内接梨骨，下连腭骨。闭锁间隔上下两面皆覆有鼻腔粘膜。

　　常出现有咽部干燥、胸廓发育不良等。新生儿出现阵发生性紫绀及窒息，即闭口时呼吸困难，乃致紫绀、窒息，在张口啼哭时症状消退或缓解童年;在吮奶时症状加重，乃致以后营养不良。患儿无鼻呼吸功通能，常因肺炎而夭折。患单侧后鼻孔闭锁者症状较轻，患侧鼻不通气，鼻腔内积有粘液性分泌物;童年成年病人可仅有鼻阻塞，单测闭锁时可无症状。

　　凡新生儿有周围性呼吸困难、紫绀和哺乳困难时，就考虑本病，可用以下方法确诊。

　　1.用细橡胶导尿管自前鼻孔试通入鼻咽部，若进入口咽部不到32mm即遇到阻隔，检查口咽后壁看不到该导尿管，即可诊断后鼻孔闭锁。须注意排除导尿管太软、方向有误，以致该管在鼻腔内蜷曲而达不到后鼻孔。

　　2.用卷棉子自前鼻孔沿鼻底伸入，可以探测间隔的位置和性质。

　　3.将美蓝或1%龙胆紫液滴入鼻腔，1～2分钟后观察口咽部是否着色，若无着色可诊断为本病。

　　4.将碘油慢慢滴入鼻腔，行X线造影，可显示有无后鼻孔闭锁及其闭锁深度。

　　5.鼻内窥镜检查 用0度纤维光导鼻内窥镜，放入前鼻孔，边吸引分泌物，边观察后鼻孔情况。此法不但可以诊断本病，而且可以排队先天性鼻内型脑膜—脑膨出、鼻息肉、腺样体肥大、鼻咽肿痛、异物、疤痕性狭窄及鼻中隔偏曲等造成鼻阻塞的原因。

　　双侧后鼻孔闭锁患儿出生后即出现周期性呼吸困难和紫绀，直到4周以后逐渐习惯于用口呼吸。但在哺乳时仍有呼吸困难，须再过一段时间才能学会交替呼吸和吸奶的动作。因此出生后有窒息危险和营养不良严重后果。

　　儿童及成人期患者主要症状为鼻阻塞，睡眠时有鼾症和呼吸暂停综合征，经常睏倦嗜睡，因为用口呼吸，说话发生关闭性鼻音，并有咽部干燥、胸廓发育不良等。单侧后鼻孔闭锁患者不影响生命，长大以后只有一侧鼻腔不能通气，并有分泌物潴留于患侧。