如果某些父母的遗传物质（基因）存在着缺陷，就会生出有遗传病的孩子，如多指、唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，是造成先天缺陷的一个重要原因。目前，对于很多的遗传病仍然没有较好的治疗方法，因此预防就显得更为重要，怎样避开遗传病雷区？
对策1．孕前去专业医生那里进行遗传咨询
遗传咨询可去从事遗传学的医生进行咨询，包括婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，特别是有遗传病高危因素的育龄男女。
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什么是产前诊断
很多孕妈咪以为产前检查与产前诊断是一回事，其实这是两种内容完全不相同的检查。
产前检查是无选择性的
就是说每个孕妈咪都必须定期到医院进行的检查。它是从怀孕开始直至分娩进行的一项常规围产期保健，分为初查和复查。初查一般在怀孕７２天—84天之间，主要做全身检查和产科检查。
产前诊断是一种选择性检查
也称为出生前诊断或宫内诊断，它根据孕妈咪的具体情况采取不同的方法，检查胎儿是否患有严重的遗传病，代谢病或先天畸形，一般在妊娠的14—18周进行。
对策2．请专业医生帮助推算复发风险率
如果存在高危因素，医生可对孕育方面提出切实的建议及性对策。
哪些夫妻孕前需做遗传咨询：
* 近亲婚配者。
* 家族有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者。
* 反复自然流产及闭经不孕的育龄女性。
* 生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史。
* 性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育。
* 怀孕早期（10周内）有高热、服药、接受过X射线、患风疹及恐对胎儿不利者。
* 发生不明原因死胎、死产的育龄女性。
* 高龄孕妇（大于35岁）。
* 羊水多、胎儿发育迟缓者。
爱心提示：
目前一些医疗条件和水平高的医院，已能诊断出近百种遗传病和胎儿先天畸形。一旦明确诊断，即可对其中有些患病的胎儿进行产前治疗。无法治疗者，应该及时采取终止妊娠的手段，以减少先天缺陷儿出生。
对策3．去做婚前检查和产前诊断
目前，婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。
产前诊断还可以在胎儿出生之前，就了解其是否存在遗传缺陷或先天畸形，如脊柱裂、无脑儿、脑积水等等，还能够较早地发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
