随着科学的进步,特别是分子遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。这是为什么呢?
我们知道,在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传病,其遗传规律是:带有致病基因但自己不发病的母亲,只把疾病传给男孩,而女孩是健康的(但可像母亲一样带的致病基因)。这样的妇女,在其家庭中往往有男性(如兄弟、舅父)病人,而女性(如姐妹、姨母)都健康。可是您知道哪些遗传传男不传女呢?
我们都知道人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病。
只要一条X染色体携有致病基因就可发病的称为X-连锁显性遗传病,这种病很少,男女均可发病。只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因才发病的称作X-连锁隐性遗传病,这种病比较常见。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但是致病基因的携带者与传递者。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。通常若母亲是致病基因的携带者,父亲正常,则儿子中有二分之一可能是患者,女儿中有二分之一可能是致病基因携带者。这就是有些病只遗传给男性的原因。像这种只遗传给男性的疾病很多,下面介绍几种常见疾病:
血友病:因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者,病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。
假肥大型进行性肌营养不良症
此病多在4岁左右发病,一般不超过7岁。患者大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。
脆性X染色体患者患者都是低智能男性。外表特征是:前额和下颏突出,鼻及鼻唇沟偏长;大的”招风耳”,手足都偏于粗大。巨睾是着了患者的另一重要体征。75%患者智力呈中度低下,智商为50~70;25%为严重低下,智商低于50。
红绿色盲。由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。
◆蚕豆病
进食蚕豆后可出现急性溶血性贫血。原因是患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。
一般食蚕豆后1~2天发病。轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者出现严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,小便呈酱油色;更严重者可死亡。据统计,蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,也出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。
秃头
造物主似乎偏袒女性,让秃头只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。
“德国波恩大学的科学家们在对一些秃头家庭进行研究之后,得出结论:秃头跟遗传基因有关,而且很大程度上是来自母亲的遗传基因。这项研究发现发表在7月版的美国期刊《人类遗传学》上。科学家们一直以来都怀疑,遗传因素是导致脱发的重要原因。
男子通常从母亲那里继承X染色体,而女子则是从父母两方各继承一个X染色体。所以,当遗传跟脱发有联系时,男人很有可能会继承外公的脱发。”
先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病。
总之,目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法。因此只能立足于预防,坚决杜绝近亲结婚。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的妇女,再次怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。当前,国外已可进行胎儿宫内诊断,从而可保留未患遗传病的男胎。有遗传病家族史的青年,结婚前应去遗传咨询门诊检查。