世界上现存的生物种类繁多，大至几十吨的巨鲸，小至仅有二、三百个核苷酸的类病毒，都有一种不同于非生物的特点——繁殖。物生其类；传种接代，这种一个物种只产生同一物种的后代，这些后代又都继承着上一代的各种基本特征的现象，就是遗传。正是因为遗传现象的存在，人类才能保持形态、生理和生化等特征的相对稳定。但是繁殖的结果还有一种可能，即各种生物所生的后代又不完全象亲代，子代各个体间也不完全一样，这种亲子代间的差异称为变异。
遗传与变异
遗传使物种保持相对稳定；变异则是使物种的进化成为可能，其实质是在环境因素的作用下，机体在各种形态、生理等各方面获得了某些不是来自于亲代的一些新的特征；如果没有遗传现象，世界上的各个物种就不可能一代—代地连续下去；同样，若没有变异现象的存在，地球上的生命只能永远停留在最原始的类型，也不可能构成形形色色的生物界，更不可能有人类进化的历史。所以说遗传与变异的矛盾是生物发展和变化的主要矛盾，在生物进化过程中起决定作用。对于稳定品种的有机体，遗传是矛盾的主要方面，变异是次要方面，这样才可保持其特性一定的稳定和相对不变。但有时由于某种原因，变异会成为主要矛盾，遗传成为次要的，这时有机体的某些特征和特性就会发生改变，从而引起了生物的变化和发展。
一、遗传的物质基础
在揭示了遗传分子基础的今天；遗传与变易的研究已进入了对遗传的物质基础及遗传物质的复制、重组、变异、遗传信息的传递和表达等各个方面。
几乎所有生物遗传的物质基础都是脱氧核糖核酸(DNA)，只有一小部分病毒是以核搪核酸(RNA)作为遗传物质的。
(一)遗传的染色体(chromosome)基础
人类从双亲处继承的全部遗传物质是存在于卵子和精子这二个细胞的细胞核内。在细胞有丝分裂中期，染色体的形态最为恒定，分化最清晰，便于观察和比较，因而是研究中通用的染色体分析时相。
1.常染色体与性染色体 染色体由核酸和蛋白质构成，具有储存和传递遗传信息。控制分化和发育的作用。正常人体细胞中共有46条染色体，构成23对。每一对染色体由两条形态功能相同，分别来源于父方和母方的染色体构成。这对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。每一条染色体都是由两条染色单位连于一个着丝粒所构成。着丝粒可将染色体分成两个臂，较长的：为长臂(q)，较短的称为短臂(p)。在23对染色体中，1~22号染色体为男女所共有，称为常染色体；另2条为性染色体，X和Y。男性为46，XY；女性为46，XX。人的性别是在受精时由精子和卵子中所含的性染色体所决定的。
