根据近年来全国出生缺陷统计结果，中国是世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一。在每年3000万左右的新生儿中，约有4%～6%的缺陷儿出生，即每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷。
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。这些发育异常既包括身体组织结构的畸形、生理功能的异常(如先天性代谢性疾病)，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时便可发现，而有些则在出生后一段时间才可能被发现(如智力低下)。
出生缺陷干预的关键是预防。预防先天性缺陷新生儿有三道防线———婚检是第一道，第二道是孕检，新生儿疾病筛查是第三道。
世界卫生组织(WHO)提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。
一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性。怀孕前3个月至孕早期补充营养，避免有毒有害接触和环境致畸，孕期要安全用药，祛除病因。
二级预防则主要依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
三级预防是对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。
Tips：出生缺陷的高危因素
1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者 ，生育基因病患儿的风险会增大，最好做产前基因学诊断分析。
2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇，生出有缺陷的宝宝的概率明显高于正常夫妇，因此最好在婚前进行染色体检查。
3.怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇，都易生出先天缺陷儿。
