我市每万名新生儿
约50人患有“出生缺陷”
因遗传因素和不良环境等影响，患儿出生时机体有结构和功能上异常，称为“出生缺陷”。
嵇玉华介绍，出生缺陷有些出生时即可发现，有些不能立即发现。
外表可见的畸形，主要包括唇裂、腭裂、多指症以及表现严重的无脑畸形、脑积水、脊柱裂等等。无可见的外表畸形，常为功能异常，主要是一类先天性疾病和遗传代谢性疾病，例如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、一些聋哑疾病、智力低下等等。功能异常性出生缺陷，出生时不经过专业检查不易发现，如同一个“隐形杀手”。细心的市民到医院产科住院区会留意到，很多医院挂出了“新生儿疾病筛查”的宣传牌。嵇玉华介绍，目前，我市各接产医院都开展了新生儿疾病筛查工作。
2008年，嵇玉华根据我市各县市区接产医院汇报的材料，对我市新生儿出生缺陷做了一个统计，出生缺陷新生儿占当年新生儿的总数比例为5‰左右。也就是说，烟台去年4.8万名新生儿中，患有出生缺陷的共有240余人。
出生缺陷可防可治
婚检和孕期保健来把关
9月初，曾有一对聋哑“准新人”的父母来市妇幼保健院咨询。经过询问，聋哑男女双方都有家族遗传史，由此推断后代患病的概率是40%，而聋哑儿难以做产前诊断，只有在出生后才能查出，所以建议不宜结婚或婚后不生育。
嵇玉华说，出生缺陷大部分是可防治的，要做到早期诊断、早期干预、早期治疗，通过环境保护、婚前检查、遗传咨询、孕妇保健、产前检查、新生儿疾病筛查等可大大降低出生缺陷发生率。
目前，通常采用“三级预防”的方法降低新生儿出生缺陷，即防止出生缺陷发生、减少出生缺陷儿出生、出生缺陷治疗。
“"防止出生缺陷发生"是一级预防，也是最重要的一环，二级、三级预防都是补充。”嵇玉华说，“一级预防主要是做到婚前检查、遗传咨询、孕期保健。”
2003年，《婚姻登记条例》取消了强制婚检的规定，此后，我市的婚检率大幅降低。据了解，目前我市的婚检率不足10%。有专家指出，自取消婚检以来，我国出生缺陷率有所上升。婚前检查虽不做强制要求，但从预防出生缺陷、优生优育的角度来说，嵇玉华建议“准新人”进行婚前医学检查，把好防止出生缺陷的第一道关。对有遗传病家族史的新婚夫妇，在准备要孩子之前，最好做孕前检查和遗传咨询。
近几年，年轻夫妇的优生优育观念不断增强，很多“准爸爸”在要孩子前戒烟戒酒，“准妈妈”则补充叶酸、打风疹疫苗等。嵇玉华说，这都是很科学的方法。孕期，特别是孕早期12周以前的保健，对预防出生缺陷的发生至关重要。嵇玉华建议，这个期间要注意营养搭配、预防病原微生物感染、谨慎用药等等。孕妇怀孕期间，家里最好不要养猫、狗等宠物。有发热等疑似感冒症状时及时到医院就诊，防止风疹发生，风疹病毒容易导致胎儿畸形。在婚前接种风疹疫苗会有效预防风疹的发生，婚检时一般会检查是否有风疹抗体。疑有感染时，应做相关检查。
孕期不可自己滥用药物，即使是中药也应慎用。另外，尽量减少对电脑的使用，家里使用的微波炉、电磁炉、电热毯，在怀孕期间尽量不使用，避免辐射。最后，嵇玉华强调，汞、铅、黄曲霉素、一氧化碳等污染物质对胎儿的影响都很大，妇女孕前要脱离有害的职业性接触，不要进食变质和污染的食品。
产前、产后做检查
及早发现尽快干预
嵇玉华介绍，二级预防就是孕妇在孕期做必要的产前筛查，孕早期疑有接触不良因素的妇女和遗传高危家庭可进行产前诊断。孕妇18周抽血检查，可筛查出“唐氏综合症”、“无脑”、“脑积水”、“脊柱裂”等缺陷。
产前诊断适应对象主要是是：夫妻一方有染色体异常，或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者；夫妻之一为某种单基因患病者或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇；夫妻之一有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形儿的孕妇。
曾有一对夫妇，第一胎孩子患苯丙酮尿症，在准备生育第二胎时前来咨询。嵇玉华介绍，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，后代患病概率是25%，为避免遗传，第二胎怀孕16周时应做产前诊断，如果患病选择流产，如果健康则选择留下，大大降低了出生缺陷的风险。
嵇玉华说，所有的新生儿出生后都应该进行系统体格检查，及时发现出生缺陷，并且进行及时的内外科治疗。这就是所说的“三级预防”。有些出生缺陷在出生后无任何症状，对新生儿进行疾病筛查，十分必要。有的患儿在查出脑瘫后，可早期进行康复训练，有效提高治疗效果。
