除了极少数罕见例子外，人体的每个细胞里面都有染色体。这些染色体里面包含构成我们本质的基因密码。精子与卵子结合期间，染色体或染色体的某些段可能丢失，或者太多染色体或染色体片段会保留在胚胎里。这种情形可导致后代功能性异常。
最为人所知的例子是唐氏综合征，也称为21三体。在患有唐氏综合征的婴儿中，其细胞里面包含有3条21号染色体，多出了一条染色体。这会导致智障和其他问题，包括异常面部特征、身材矮小以及心脏缺陷。其他会随年龄增大而风险也增大的常见染色体异常包括18三体、13三体和16三体。事实上，大多数染色体异常都会引起胎儿严重异常，导致早产发生。有染色体异常状况而又能活体出生的婴儿极其罕见。
染色体异常儿童的增多曲线，与生育力随年龄上升而下降的曲线差不多。年轻母亲(小于35岁)生下染色体异常儿童的数字更大，这是因为年轻母亲比年长母亲的数量更大。但是，筛检胎儿是否有异常染色体问题，通常并不是在女性已经到达35岁的年龄怀孕后才进行，这是因为筛检要么是通过绒毛采样，要么是羊水检查进行，两者都在中期妊娠的早期进行，这个筛检过程本身涉及一种流产风险，约200例检查中就有1例流产。这个1/200的流产风险，等于一位35岁的女性怀上患有染色体异常婴儿的风险。因为35岁以下女性(没有风险因素)怀上带有染色体问题婴儿的风险小于1/200，因此，她们接受这种测试时所冒的并发症风险实际上更高。正是这个原因，医生才拿35岁当作正式的年龄标准，据此决定应该为哪些女性提供染色体测试建议。应当记住，这个1/200的异常风险比差不多只是0.5%，因此，哪怕一位35岁的女性，她们的染色体为正常的可能性还是高达99.5%。
羊水探查是胎儿染色体测试中最常用的一个方法，一般是在怀孕后第16-18周进行。在这个手术过程中，医生将一根针管刺入母亲腹部，取出部分羊水拿到化验室进行化验，有超声波探头引导针管避开胎儿。羊水里含有足够多的细胞，可以显示其中的核型，这也就是对胎儿进行的染色体分析。
目前，母亲年龄太高是染色体异常最重要的成因，但是，父亲的年龄也与高风险相关。父亲的年龄可导致三倍体风险增高，比如唐氏综合征，还可能因为基因突变而导致不同基因疾病。父方风险增高，是从40岁的年龄开始的，但是，比较母方的影响来说，由于父亲年龄较大而造成的风险却小得多。
