本病为严重鼻部畸型，属家族遗传性疾病。
本病为严重鼻部畸型，属家族性。据Evans(1971)分析65例，合并其他先天性畸型者28例，占43%，其中有多发性先天性畸型(Charge综合畸形)即先天性虹膜缺损 (Coloboma)、(Heart anomalies)、先天性后鼻孔闭锁(Atresia choanae)、生长停滞(Retarded growth)、生殖器发育不良(Genital hypoplasia)、耳廓畸型(Ear anomalies)，此外还可能有其他畸型，如斜视、虹膜麻痹、颌面综合征、外耳道闭锁、回肠憩室、肠道异位、泌尿系统畸型、足多趾畸型等。
闭锁原因有下列学说：即胚育时鼻颊膜遗留或颊咽膜遗留;后鼻孔被上皮栓块后堵塞，逐渐变为膜性或骨性组织;后鼻孔周围组织增生形成闭锁。
多数学者认为先天性后鼻孔闭锁是在胚胎6周时，颊鼻腔内的间质组织较厚，不能吸收穿透和与口腔相通，构成原始后鼻孔而成为闭锁的间隔，此间隔可能为膜性、骨性或混合性，闭锁部间隔可以菲薄如纸，也中厚达12mm，但多在2mm左右。其间亦可形成小孔，但通气不足，称为不完全性闭锁。闭锁间隔的位置分为前缘闭锁和后缘闭锁两种，常位于后鼻孔边缘软腭与硬腭交界处，向上后倾斜，附着于蝶骨体，外接蝶骨翼内板，内接梨骨，下连腭骨。闭锁间隔上下两面皆覆有鼻腔粘膜。
常出现有咽部干燥、胸廓发育不良等。新生儿出现阵发生性及窒息，即闭口时呼吸困难，乃致紫绀、窒息，在张口啼哭时消退或缓解童年;在吮奶时症状加重，乃致以后不良。患儿无鼻呼吸功通能，常因而夭折。患单侧后鼻孔闭锁者症状较轻，患侧鼻不通气，鼻腔内积有性分泌物;童年成年病人可仅有鼻阻塞，单测闭锁时可无症状。
