有资料显示，目前，在中国，每年约有120万个病残儿出生，其中每600—800个孕妇中，就有1个生下唐氏综合征的儿童，相当于每15分钟出生一个，其中，有相当大一部分缺陷是由于家族遗传原因造成的。但是，如果进行适当的科学控制，儿童出生缺陷的概率是可以大大降低了。
新生儿遗传病具有地域特点
据国家计生委计划生育科学研究所副所长马旭教授介绍，现在全世界已经发现的遗传性疾病有4000余种，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三大类。在我国，其发病还个有明显的地域、病种特点。我国主要有以下遗传性疾病：
地中海贫血
此病与血红蛋白病都属于血液病，多发于两广、西南地区，已经成为当地的公共卫生问题属于基因疾病。在北方发病较少。
神经系统和肌肉系统疾病
神经系统和肌肉系统疾病是北方的多发病，其中一部分属于基因疾病。神经系统疾病如先天性神经管畸形（无脑儿和先天性脊髓膨出），肌肉系统疾病如进行性肌营养不良，儿童从一出生开始就比较软弱，慢慢地肌肉萎缩，到18岁就会呼吸衰竭而死亡。
精神障碍
多表现为智力低下、神经分裂症等等，其中较多见的就是唐氏综合征，又称为先天愚型，是人类因遗传因素导致的智力障碍的最常见形式，也是典型的染色体病。唐氏综合征的危害大，存活时间长，没有治愈的可能。在中国残联艺术团进行指挥表演的舟舟，就是唐氏综合征的受害者。
遗传病的三级预防
病残儿童的出生是不可避免的，那么有没有办法降低其出生及发病率呢，对此，马旭认为，虽然遗传病的发生是随机的，不可控制的，但并不是不可预防的。遗传病的预防分三个阶段，一级预防是孕前预防，二级预防是产前预防，三级预防是新生儿筛查。
一级预防有难度。一般而言，目前还没有有效的检测手段能使人在怀孕前了解自己是否能将遗传病遗传给孩子，某些染色体疾病可以检测，但是对于基因型疾病，则没有什么可行的技术。不过，马旭透露说，他的课题组正在从事这方面的研究，乐观估计的话，再有5年的时间，就有可能破译某些遗传疾病的秘密，有可能在人一出生的时候，就知道以后所生育的后代会不会有遗传性疾病。
