36岁的安女士怀孕34周即将生产了，一家人都沉浸在盼望宝宝出世的喜悦之中，然而产前B超检查的结果却让她大吃一惊——她肚子里的胎儿居然患有先天性心脏病，而且是复杂畸形。经过进一步的产前诊断，明确了胎儿是先天愚型儿(即唐氏综合征)。 在医生的劝说下，安女士做了引产手术，夫妻俩都伤心万分。
其实，安女士还算幸运，至少产前检查让她发现了宝宝的畸形，能及时引产，亡羊补牢。有关调查显示，随着婚检制度的取消，新生儿缺陷率呈上升趋势，这些都使得产前检查的重要性日益彰显。众所周知，产前检查和产前诊断是防止出生畸形儿，实现优生的有效措施。那么，为排除胎儿畸形，孕妇在孕期应做哪些检查呢？为此，笔者特采访了广东省人民医院妇产科副主任医师、遗传病专家和优生优育专家李萍。
造成胎儿畸形的因素
李萍主任指出，畸形儿产生的根源可从内因与外因两个方面寻找，外因主要来自环境影响。孕早期过量接受放射性物质有可能导致畸形儿的产生，因此孕早期尽可能不做腹部X线透视或摄片，否则有引起先天性心脏缺陷、小头畸形、死胎等危险。同时，孕早期应用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎儿性别的变化及其他畸形。孕妇连续用链霉素可致新生儿耳聋。此外，四环素、激素类的药物都有致畸的报道，所以妊娠期用药应在医生指导下合理使用。不仅如此，李主任还强调，准父母长期大量饮酒、吸烟，都有可能产生死胎、低体重儿、智力低下等情况。同时，孕妇病毒感染也是导致畸形儿的原因之一，常见的是孕早期母亲患流感、风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，可使胎儿患小头畸形及脑积水、脑钙化等组织或器官畸形。
畸形儿产生的内因主要来自遗传因素，这是由来自父母亲的遗传物质的异常而造成的。李主任说，人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的，但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病，被污染的水、空气等)，染色体的数目、结构可发生异常，而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变，则可造成畸胎。
近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的基因来自同一祖先，双方携带有相同致病基因的可能性明显大于一般群体，子女中某些遗传性疾病的发病率就远远高于非近亲结婚者所生的孩子，因此近亲之间应禁止通婚。
产前检查和遗传咨询
李主任强调，凡具有下列情况之一的孕妇，在怀孕4～6个月时，都应进行产前检查和遗传咨询，并进行相关的产前诊断。
1、年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。
2、曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
3、有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
4、家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。
5、夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
6、怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形，皆应作相关的检查。
