出生缺陷发生率近年来一直居高不下，其中环境污染、诱变因素增多是导致基因突变频率增高、遗传病增多的一个重要原因。有关专家日前指出，预防出生缺陷重点在孕前。通过婚前保健咨询、婚前医学检查、产前筛查和诊断，建立起出生缺陷三级监测网络，是预防出生缺陷的关键。
据了解，我国每年出生的2000万新生儿中，有80万至120万是缺陷儿。北京市卫生局妇幼处专家指出，出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果。导致出生缺陷的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的直接作用。环境污染、诱变因素增多是导致基因突变频率增高、遗传病增多的一个重要原因。据有关调查显示，我国人群中约1/5的遗传病是新突变发病的。而另一个导致遗传缺陷发生的原因则是产妇年龄过大，特别是35岁以上的产妇容易发生染色体不分离。
专家同时提出，至少70％的出生缺陷是可控制的。北京市近两年花了10余万元宣传婚检的好处，并在几个区尝试免费婚检，避免了一些遗传疾病儿的出生。北京市还通过建立出生缺陷三级监测网络，将此纳入产科的常规管理，为控制出生缺陷的发生打下了良好基础。
