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遗传病的发生
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  遗传信息从上代到下代的传递,是借助一定的遗传物质作为“载体”实现的。这种作为遗传信息“载体”,主要存在于细胞核内,是一种与蛋白质相结合的大分子化学物质,叫脱氧核糖核酸(DNA)。DNA分子具有很长的“双链”结构,象一具有两条“栏杆”而又螺旋般盘曲的“梯子”。在这长长的DNA双链上,由许许多多片断,其中有许多片断直接或间接地决定人类的遗传性状,称为遗传基因。在细胞分裂的一定时期,双链的DNA分子通过极端复杂的盘绕曲折,以“染色体”的形式存在。人类的细胞核内共有23对(46条)染色体,每条染色体就象两条交叉的小棒,用特殊染料染色后呈蓝紫色,“染色体”这个名称就是这样产生的。

  健康人的性别由性染色体的组成决定,人类的23对染色体中,男女共有22对,称为“常染色体”,还有一对叫“性染色体”。女性为两条同样的中等大小的X染色体,男性为一条中等大小的X染色体和一条很小的Y染色体。精子与卵子结合的过程中,父、母双方各把具有遗传基因的DNA传给后代,就实现了遗传信息在上下代间的传递。所以,下代的遗传物质及遗传基因,一半来自父方,另一半来自母方。

  如果精子和卵子的DNA有缺陷,下代就可得相应的遗传病。大部分遗传病的发病机理就是这样。当然,也有小部分遗传病的遗传物质缺陷发生与患者本人有关,如各种导致基因或染色体异变的环境因素引起,而并非是从上代“传”得。这类病人的发生与上代基本无关,是新增加的遗传缺陷个体。


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