医学上性别的认定标准包括形态标准和心理标准。形态标准包括染色体核型（男性46，XY；女孩46，XX）、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征，形态标准之间若出现矛盾，即为两性畸形。
当新生儿出生时，可简单根据其外生殖器马上认定是男还是女。也许有家长会遇到这样的困惑：为什么我的孩子外生殖器看上去与其他的孩子不同？这是不是一种疾病？能够治疗吗？
清秀七龄童难辨男与女
小红今年刚7岁，小红刚出生时与别的新生女婴没有什么两样，家人都将她当成女孩子。在小红两岁时，她一次偶然给小红把尿时突然发现，小红的女性外阴上面，居然长了一个男孩身上特有的器官。到去年下半年，小红的男性生殖器开始长大，到现在已经有3厘米长了。 家人正为小红的性别问题而苦恼。
医学上性别的认定标准包括形态标准和心理标准。形态标准包括染色体核型（男性46，XY；女孩46，XX）、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征，形态标准之间若出现矛盾，即为两性畸形。两性畸形可分为真两性畸形、男性假两性畸形和女性假两性畸形，在新生儿中的发病率约为1/4500，临床主要表现为新生儿期外生殖器畸形（间性外阴、隐睾、尿道下裂或阴囊分叉状等）；儿童和青少年期可呈现青春发育延迟、卵巢功能早衰或矛盾性性发育（男孩乳房发育、女孩男性化）等。
虽然两性畸形的发病并不常见，但两性畸形对孩子所引发的生理和心理问题及对患儿家庭的影响都是巨大的，其中不仅涉及医学问题，还涉及社会问题。所以一旦新生儿出生时性别难辨或有质疑时应引起足够的重视，必须在医院经过详细的医学检查、准确诊断及综合评估后方能决定患儿最终的性别。值得一提的是，对未能确定性别并已作为男孩或女孩抚养，但已进入儿童期、青春期的外生殖器畸形孩子，或青春期因迟迟未出现性发育，或出现与抚养性别相矛盾的性发育问题等都应及时就诊，做出正确的性别鉴定及其病因诊断。在征得家长和患儿本人意愿的同时，结合实际涉及的社会和心理问题，最后慎重地决定一个合理的社会性别，并给予相应的医学支持。
诊断
对于两性畸形的诊断方法，首先应进行颊粘膜细胞核性染色质的检查，查找X染色质和Y小体，再进行细胞核染色体的分析。考虑嵌合型时需做多种组织的细胞培养检查核型，常用的为皮肤纤维母细胞的培养，或者当剖腹检查时，取其他组织的活检进行细胞培养。
对于XX核型的两性畸形病人还应进一步寻找发生男性化的来源，测尿17酮类固醇及17羟孕酮等，以排除先天性肾上腺增生症；用尿道阴道造影或内窥镜检查以了解阴道和宫颈是否存在。对于XY病人应测血中睾酮及二氢睾酮浓度；并检查纤维母细胞结合雄激素的能力；青春前期儿童必要时还可做人绒毛膜促性腺素刺激试验。确切的诊断对于治疗和遗传咨询很重要，而最后的诊断需要剖腹探查证明有两种性腺组织的存在。
治疗
治疗的原则是根据解剖学的条件建立适当的性别并适当地保留性腺组织，以期能形成比较有功能的性发育，但是常常不易做到。建立性别的计划应尽早决定，而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性，并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织，建立成女性；有阴茎时需考虑其他解剖的情况，可建成男性，亦可建成女性。当性腺分化不良时有恶变的危险，则应将性腺切除。至青春期时补充性激素，以促进青春期第二性征的发育。
