一般先天性心脏病的小儿生长发育落后于同龄儿童，体弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常儿童快，临床表现有口唇，指甲床、口鼻周围出现青紫色，这是血液缺氧的表现。
先天性心脏病主要是由于胎儿时期心脏发育的障碍所引起的心脏畸形，并能危及小儿生命的一个重要疾病。
先天性心脏病症状的轻重主要与心脏畸形的解剖部位、大小、程度有关，轻者可不影响寿命，重者可死于生后数小时，甚至胎死宫内。
一般先天性心脏病的小儿生长发育落后于同龄儿童，体弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常儿童快，临床表现有口唇，指甲床、口鼻周围出现青紫色，这是血液缺氧的表现。若长年如此，可出现青紫型心脏病（属右向左分流组），如患法鲁氏四联症、大血管易位、三腔心等病症；另一种小儿先天性心脏病是在静止情况下无青紫病症，但当患儿哭闹或跑跳活动时就出现青紫，叫潜伏青紫型（属左向右分流组），如患心室问隔缺损、心房间隔缺损及动脉导管未闭等病症；第三种是在任何情况下均无青紫，为非青紫型（属无分流组），如患成人型主动脉狭窄、单纯肺动脉瓣狭窄、右位心等病症。
先天性心脏病的诊断不能只凭心脏杂音确定，因杂音分生理性杂音（功能性），指心脏无病损的杂音；另一种为器质性杂音，说明心脏有损害的杂音。尤其新生儿时期半数以上都有柔和的杂音，但以后确诊有心脏病的（3个月以后）只占1/ 7。7～12岁儿童约30～40％心脏有杂音，青春期以后就会逐渐消失了。所以对于先天性心脏病的诊断必须结合病史、体格检查、调光检查、心电图、超声心动图等方能确定诊断，必要时（手术前）还需进一步做心血管造影，心导管检查等等。
可以引起胎儿心脏发育障碍的因素很多。母亲怀孕第2周胎儿心血管系统开始发育，心脏由一个直管道逐渐发育成四个腔（左心房。右心房、左心室、右心室），如果在这段时期遇到一些不良刺激，就可能障碍胎儿心脏的正常发育，导致心脏畸形。
如果在母亲怀孕早期（2个月内）患流行性感冒、风疹、腮腺炎、柯萨奇病毒感染等疾病，就可引起胎儿宫内感染，导致心脏畸形。母亲服用镇静剂、四环素类药、抗癌药或母亲患糖尿病、高血钙以及其它慢性疾病引起宫内缺氧，并与放射性物质接触等都可使小儿患先天性心脏病。因此母孕期必须避免这些不利因素的发生。
