我国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年约有80万至120万缺陷儿出生，占全部出生人口的3％—5％，其中包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形(无脑儿、脊柱裂等)、四肢畸形，以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等。
如何避免生出先天缺陷儿
有缺陷的孩子出生不仅给家庭和社会带来巨大的经济负担，还给家人带来无法承受的精神痛苦。为此，2005年我国政府将每年的9月 12日定为“中国预防出生缺陷日”，希望通过各方面的努力降低出生缺陷的发生率。在今年出生缺陷日到来之际，我们特邀有关专家为准备怀孕或正在孕育宝贝的家庭进行指导，帮助你们生出健康又聪明的宝贝。
三级预防
阻挡畸形儿出生３大关
在生活中时有畸形儿出生的悲剧发生，这不仅给家庭带来巨大灾难，也给社会增加负担。怎样避免畸形儿出生?目前，我国采取的三级预防对策，就好似三大关口帮助人们预防畸形儿出生——
１级预防
一级预防是预防出生缺陷的第一道关口，既简单，又有效，花费还不多，是最值得提倡的。
●加强婚育指导
普及婚前保健，开展婚前医学检查，加强婚育指导，禁止近亲结婚生育，减少出生缺陷，特别是遗传性疾病的发生。
●广泛开展围孕期营养指导
比如，推荐准备怀孕的妇女在怀孕前就开始补充叶酸。
●加强孕期保护
比如，避免接触有毒有害物质，严格控制孕期用药，避开损伤精子、卵子或受精卵形成及发育的环境等。
２级预防
通过产前筛查和产前诊断及时干预畸形胎儿，减少缺陷儿的出生。
●产前诊断
产前诊断是在胎儿娩出之前做出的，故又称为宫内诊断，可以了解胎儿是否患有先天性或遗传性疾病，从而决定是否允许其出生。
●出生缺陷筛查
在技术条件和经济条件许可的情况下，建议对所有的孕妇都要进行出生缺陷的筛查，对筛查高危的孕妇还要进行相应的确诊检查。
３级预防
对新生儿进行常见先天缺陷的筛查，及时发现并干预先天缺陷，降低缺陷对孩子的伤害。目前，相对于一级预防和二级预防，三级预防开展得比较好。
●新生儿筛查
当前，我国开展较普遍的新生儿筛查项目有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍。比如，上海新生儿筛查的覆盖率超过 95％以上，每年即可避免数万名痴呆儿童出现，还可使很多先天性听力残疾的儿童摆脱聋哑。
特别提示：
●虽然唐氏综合征在35岁以上的孕妇发生率比较高，但60％-85％的唐氏综合征还是发生在35岁以下的广大孕妇中，所以建议所有的孕妇都进行筛查。
在怀孕中期取母血，可以对唐氏综合征和神经管缺陷进行筛查。如果筛查是唐氏综合征高风险，需要进行羊膜腔穿刺、胎儿细胞培养和染色体核型分析；若是神经管缺陷高风险，需要对胎儿的大脑和脊柱做详细的超声检查。
●从出生缺陷预防的重要性角度来讲，排列的顺序应该是一级预防、二级预防、三级预防。目前，做得最好的是三级预防，而二级预防、一级预防做得最不够，要想真正降低出生缺陷，则需将预防重点前移，认真把住三道关口。全面地开展健康教育，让所有的育龄女性都知道三级预防的概念，能够在决定怀孕前就开始进行预防。
相关链接：什么是出生缺陷?
出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）聋、哑等异常。
