专家点评:
地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病，最多见于地中海区域。在我国则以华南和西南一带为高发区，主要包括广东、广西、云南和四川。在浙江、福建、江苏、湖南、湖北、上海等省市也有发病，尤常见于汉族。地中海贫血有多种类型，其中主要的有α、β、γ、δ四种类型，而又以前两种最为常见。地中海贫血的临床表现轻重不一，轻型患者的贫血程度较轻或无贫血表现，起病缓慢或不发病。重型患者起病早、病程长、明显消瘦、发育差、腹膨隆、脾肿大；可有地中海贫血面容，表现为头颅变大、颧骨高起、眼距增宽、鼻梁低平和前额突出；常因呼吸道感染或服用氧化性药物如止痛退热药、磺胺类、呋喃类等而诱发急性溶血。上文中的明仔就是因为感冒，又加上医生给他注射了退热针，因而出现急性溶血，表现为黄疸、发热、浓茶样小便，有时易被误诊为肝炎。严重的溶血还可引起急性肾功能衰竭，危及生命。轻型地中海贫血患者发育无明显障碍，日常生活与正常人无异，一般不需长期治疗，但应积极防止诱发溶血的因素如感染、服用氧化性药物等。对于重型地中海贫血的治疗，目前主要主张高量输血治疗，但长期输血易造成体内铁超负荷，铁的超负荷沉积会引起重要脏器功能衰竭而导致死亡，故应在器官发生不可逆改变之前及早开始驱铁治疗。最常用的药物为铁螯合剂——去铁胺，该药毒性低，但需终生使用，且价格较为昂贵。对于巨脾引起压迫症状或脾功能亢进，手术切除脾脏可以减少输血次数，但不能根治本病。异基因造血干细胞移植属根治性治疗，成功率为65％左右，但费用需30万元左右。
这里还值得一提的就是遗传性红细胞酶G-6PD缺陷(G-6PD缺乏)，俗称蚕豆病，也是南方地区常见的一种血液系统遗传病，临床表现与地中海贫血类似，以贫血、反复被药物和感染诱发溶血为特征，目前尚无根治方法。
由于地中海贫血和G-6PD缺乏都属基因缺陷遗传性疾病，因此，开展人群普查和遗传咨询，做好婚前体检和围产期检查是预防本病的关键。就如上文中明仔的父母，如果他们当初做了婚检，就能发现他们俩都患有轻型地中海贫血。医务工作者一般会建议尽量避免地中海贫血患者之间联婚。如果一定要结婚，也会督促他们做好产前检查，在妊娠6周时取羊水或22周取脐带血检查，可在妊娠早期作出诊断，对重型地中海贫血可及时终止妊娠。
