我国每年的新生儿出生缺陷率加上0--14岁期间出现的先天残疾率共为4%--6%。这就意味着我国每年新增先天残疾儿童80万--120万。
在我国人群中，先天性智力障碍者已达3000万，且每年以2%的比例增长。我国平均每20分钟就要出生1个先天愚型儿，每6分钟将出生1个神经管畸形儿,每年仅神经管畸形造成的直接经济损失就超过两亿元。
孕前检查：零婚检后的“补丁”
俗话说 “种瓜得瓜，种豆得 豆”。
这是生物界物种世代相传的普遍规律，也就是我们常说的遗传现象。在每一个新降临的宝宝身上，我们都会发现其父母的影子。大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛，都是从父母那里最常得到的特征性遗传。但是，这些遗传特征并不影响宝宝的健康成长，只是与宝宝是否漂亮有关。如果父母将自己所带的遗传疾病的基因也传给了宝宝，那才会影响宝宝一生的健康。 >>>孕前检查：潮流OR必需？
新的《婚姻登记条例》施行后，将“婚前医学检查”由强制改为自愿。于是有许多新人为了省事，都选择不做“婚前医学检查”。如今，新条例颁布已经一年了，有统计表明，在近一年里出现出生缺陷或者先天性遗传病的新生儿比往年明显增多，这就使人们越来越关注“零婚检”后，如何预防出生缺陷这一问题。
遗传病重在预防
如果家族中有明显的遗传病人，人们在生育小孩时就会注意这方面的检查，自觉地向医生咨询。然而，有的父母跟正常人的表现一样，却是某种遗传病基因的携带者，虽然自身没有发病，但很有可能将这一遗传病传给他们下一代。例如白化病的患儿，他的父母表现同常人一样，但是孩子却表现出皮肤白皙、毛发淡黄和智力发育障碍。
目前，遗传病患儿一旦出生后，还没有很好的手段可以根治。所以，遗传病重在预防，我们要采取各种检查手段，以杜绝遗传病患儿的出生。
预防措施有两手
目前保证优生优育和预防出生缺陷的措施主要有两手：第一是婚前检查，第二是孕前检查。婚前医学检查又简称婚检，它的一些检查项目可以明确区分出哪些人不应结婚，哪些人不宜结婚，哪些人应该延期结婚，哪些人虽可以结婚，但却不宜生育，哪些虽可以结婚生育，但生育却有性别限制。因此，在某种程度上，它可以说是优生优育的第一道保障。但是，随着新《婚姻登记条例》的实施，越来越多的年轻人放弃了婚前检查。 >>>孕前检查的必要性！
那么，在选择“零婚检”后，我们又应该怎么预防出生缺陷呢？那就要在怀孕之前，补做相关检查，进行一些常见遗传病和传染病的筛查。可不要小瞧这些检查，这对孕育一个健康的宝宝是很有必要的。
通过孕前检查，我们可以对一些疾病早期做出诊断，早期给予治疗。例如患者本人全然不知的隐匿性梅毒，它有可能逐步侵入神经系统，严重危害人体健康；同时它还可以传染给配偶，甚至造成流产、早产、死胎、新生儿先天性梅毒等。但是，这种疾病只要早期发现，早期治疗，是完全可以治愈的。
乙型肝炎的传播
途径主要包括母婴传播和生活接触性传播。通过孕前检查，一方面可以及早发现是否有乙肝病毒感染，另一方面可以提示医生在孕期进行乙肝“三阻断”治疗，就是对“大三阳”孕妇在怀孕最后3个月时，每月注射1次乙肝高效价免疫球蛋白，同时对新生儿实行“双阻断”，即对新生儿接种乙肝疫苗与高效价乙肝免疫球蛋白，从而有效地预防母婴传播。这一措施可将母婴乙肝病毒感染率降低2/3，这对消除与控制乙肝病毒感染是很有效的。
另外，通过孕前检查，还能尽早发现地中海贫血、神经管畸形的可能。若发现地中海贫血，可在专科医生的指导下，决定是否中止妊娠；如发现神经管畸形，可在医生指导下在孕前3个月至孕后3个月，口服斯利安片(一种小剂量的叶酸片，准备怀孕开始每日1片；在神经管畸形的高发区和高发季节里，以及曾经生育过神经管畸形儿的妇女，在孕前和整个怀孕期间，每日服用2片。)可以降低70%以上的神经管畸形的发生。
延伸阅读: 孕前做检查孕健康宝宝
读过两位主人公的故事，你会发现孕前检查是多么重要。孕前检查，到底查些什么呢？
她选择了孕检
王玲是上海一家外企的优秀员工，备受董事长的青睐。为了发展自己的事业，她一直都没要孩子。最近她荣升到了副总，觉得自己也该为小家庭打算一下了。于是，王玲和老公商量后，计划在今年生个可爱的小BABY。“不管宝宝是男是女，只要健康有活力。”这是王玲和老公由衷的祈愿，也是他们“创造”BABY的目标。
翻阅了许多育儿资料，王玲决定和老公先去医院进行孕前咨询与检查。因为怀孕前不仅仅要做好心理、物质方面的准备，更重要的是做孕前检查。毕竟，健康的身体是孕育宝宝的基础。
去了医院，抽血、量血压，做一系列的检查。过程难免有些繁琐，不过王玲心里觉得值，为了将来孩子的健康，再多麻烦也值得。
几天后，待各项检测结果出来，医生告知王玲，她患有缺铁性贫血，其他检测指标正常。并说，怀孕后，母体内铁的消耗量更大，若孕妇铁的供给量不足，势必会影响胎儿的发育。所以，医生建议王玲先治疗再怀孕。
>>>孕前检查包括哪些项目
以前王玲常常觉得身体疲乏，四肢无力，还以为是工作压力造成的，今天才知是贫血了。她真庆幸做了孕前检查，否则不但危害自己的健康，还会殃及将来的宝宝。这样想着，王玲拉住了老公的手，她在甜蜜地憧憬着“三人行”的那一天……
她放弃了孕检
丹丹生活在天津，老公却常年在深圳上班。其实在自己怀孕前，丹丹知道准备怀孕时最好去做“孕前检查”，可是当她听说其中包括妇科检查时，就决定不去了，因为她特别抵触妇科用的那种窥阴器。“算了吧，不就是怀孕嘛，用不着那么小题大做，检查没什么必要。”
后来，丹丹怀孕了，十月怀胎，有苦有乐。她多希望能与宝宝尽快见面，体会做新妈咪的喜悦。然而，在怀孕期间，大意的丹丹竟然将常规的产前检查也忽略掉了。老公远在外地工作，也不曾提醒过她。
就要生产了！老公特意请了假返回天津，陪丹丹去医院。不料，入院检查，医生说丹丹患有乙肝，检查结果HBsAg、anti-HBc、anti-HBe均为阳性，并建议宝宝出生后6小时内注射乙肝高效免疫球蛋白，以后再分阶段注射乙肝疫苗。因为乙型肝炎病毒是目前公认的、在围产期母婴传播率最高的病毒，若宝宝被传染后，便成为病毒携带者，今后患肝炎的几率便会增高。
听着医生说这番话，丹丹哭了起来，老公的脸上也写满了无尽的悔意。医生劝慰他们：如果能在孕前做个检查，就可以避免现在这些痛苦和麻烦。不过，事情已经发生了，应该坚强地面对现实，用最有效的方法来挽救宝宝的健康。有研究认为，乙肝疫苗和乙肝高效免疫球蛋白联合应用的有效保护率可达95%……
孕前的一般检查
体格检查
测量血压
对身体的各个脏器，如心脏、肝脏、肾脏等等，做一次全面的、系统的检查。若某些系统曾患有疾病，就应当请医生看一下，是否已痊愈，或者已好转。医生告诉你适合怀孕时，方可怀孕。
妇科检查
一些生殖道致病微生物，如霉菌、滴虫、淋球菌、沙眼衣原体、梅毒螺旋体等，可以引起胎儿宫内或产道内感染，影响胎儿的正常发育，还会引起流产、早产等危险。如有感染，应推迟受孕时间，先进行治疗。
口腔检查
孕期牙齿要是痛起来，那准妈咪可要受苦了。另外，考虑到用药或拔牙等手术对妊娠的影响，因此，治疗也很棘手。尤其当牙龈等软组织发生炎症时，细菌容易进入体内，引起胎盘血管内膜炎，从而影响胎盘功能，导致早产。所以发现牙患，宜及早治疗。
化验检查
血常规和血型
了解血色素的高低，如有贫血可以先治疗，再怀孕；了解凝血情况，如有异常可先治疗，避免生产时发生大出血等意外情况；了解自己的血型，万一生产时大出血，可及时输血。
尿常规
了解肾脏的一般情况和改变，其他脏器的疾病对肾脏功能有无影响，药物治疗对肾脏有无影响等。
便常规
查虫卵、潜血试验、检验粪便中有无红血球、白血球，排除肠炎、痔疮、息肉等病变。
肝、肾功能检测
检查肝、肾功能的各项指标，可诊断有无肝脏及肾脏疾病、疾病的程度以及评估临床治疗效果和预后。 >>>全程孕产检查--孕前检查
孕前的特殊检测
乙肝病毒抗原抗体检测
乙肝病毒能通过胎盘引起宫内感染或通过产道感染，导致胎儿出生后成为乙肝病毒携带者。所以，需要了解自己是否携带乙肝病毒。
性病检测
梅毒、艾滋病是性传染病，严重影响胎儿健康。若夫妻双方怀疑患有性病或曾患性病者，应进行性病检测。检测结果异常时，请及时治疗。
ABO溶血检查
包括血型和抗A、抗B抗体滴度的检测。若女性有不明原因的流产史或其血型为O型，而丈夫血型为A型、B型时，应检测此项，以避免宝宝发生溶血症。
糖尿病检测
包括空腹血糖检测及葡萄糖耐量实验。怀孕会加重胰岛的负担，常常使糖尿病症状更加明显，或发生妊娠期糖尿病，甚至出现严重的并发症。因此，原患有糖尿病的女性，必须先请医生检查评估后，再决定怀孕与否。如果医生确定可以怀孕的话，那么，必须在医生指导下，严密地监测及治疗。
TORCH检测
此项检查虽属孕后检查项目，不过，如经济条件允许的话，可以进行检测。TORCH包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。若在孕前发现阴道有疱疹，应治愈后再怀孕。
Tips
如果有家族遗传疾病，请到医院进行咨询，必要时，应该进行相关的检测，避免下一代遗传性疾病发生。
丈夫的检查项目有体格检查、血、尿、便常规及肝肾功能、性病检测。若接触放射线、化学物质、农药等，可能影响生殖细胞，应做精液检查。
如果曾有异常孕产史，如自然流产、死胎、胎儿发育畸形或新生儿不明原因死亡等，在下次怀孕前，应到医院遗传优生咨询门诊进行咨询。
