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糖在各器官的贮积,常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展,可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。 【治疗和预防】
迄今尚无有效治疗方法,骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定,便于产前诊断。
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