有资料显示，北京市现有残疾人约40多万，占总人口的4％，残疾人中先天残疾约占10％。先天缺陷的新生儿中，检出畸形216种。2001年，北京市新生儿缺陷发生率为千分之9.48，前四位分别为肢体畸形、唇腭裂、神经管畸形和先天性心脏病。其中，神经管畸形发生率为千分之1.7。妇产医生一再呼吁：为造福后代，减少遗传病与出生缺陷的发生，在两年内有生育意愿的妇女务必引起高度重视。
缺陷凶手：21号染色体
王女士的儿子今年6岁，不幸的是他一出生就是个智力低下的残疾儿。记者在王女士家见到他时，简直不敢相信，6岁的孩子看起来只有两三岁，不会走路，五官丑陋，头大身子小，更可怕的是当父母把他从椅子上抱起来时，他浑身就像没有骨头似的，身子拉得老长。
现在王女士特别担心，再生一个会不会也这样。
专家会诊：北京妇产医院遗传室主任王树玉教授
新生儿畸形主要由遗传因素和环境因素造成，包括肢体残疾、先天性心脏病和智力低下三大类，王女士的儿子应该属智力低下一类，这类残疾儿很多是由遗传因素造成的。
智力低下的残疾儿主要包括21三体综合症，就是因父母21号染色体数目异常（如染色体数目增多、结构改变）而引起的严重弱智。21号染色体数目异常的父母所生的孩子永远都不会正常，主要表现为智力严重低下，生活不能自理、面容特殊等。
为避免因遗传而带来的新生儿缺陷，父母在怀孕前最好到医院做染色体检查，必要时可采取赠卵或赠精的方式生一个正常的孩子。
另外，有些遗传病是有一定的遗传方式的。如血友病，母亲携带的基因只会传给儿子而不会传给女儿，而父亲携带的基因只会传给女儿而不会传给儿子，若父母一方确诊后，可由医院筛选孩子性别，以确保宝宝聪明健康。
三不防：容易生下无脑儿
36岁的安女士就要临产了，然而产前检查让她大吃了一惊，她肚子里的胎儿先天无脑，医生说即使孩子生下来也是活不长的，在医生的诊断和劝说下，伤心万分的安女士做了引产手术。
专家会诊：海淀妇产医院产前筛查中心贺飞主任
无脑儿是最常见的新生儿缺陷之一，其他像消化道闭塞、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂合并腭裂、先天性肢体缺损等各类有先天性缺陷和畸形的新生儿也比较常见。除遗传因素之外，很大一部分畸形儿都是在细胞分裂的过程中受环境的污染或药物副作用而引起的。有些女性因工作的需要会长期接触辐射，若此时要怀孕，一定要注意休息一段时间，并在怀孕前3个月，怀孕后3个月服用叶酸，以预防神经管畸形儿。还有些新婚夫妇，结婚时装修房子、抽烟、喝酒等都可能引起胎儿的畸形，此时一定要做好避孕工作，建议一段时间后再选择最佳时间受孕。
胎儿的神经系统一般在孕期前3个月形成，心脏在7至8周时形成，排除遗传因素，安女士很可能就在这段时间受到外界环境的污染，造成了胎儿无脑。因此，这段时间孕妇必须注意防辐射、防噪音、防药物，避免胎儿缺陷。
已经怀孕的妇女，怀孕初期和中期可到医院抽血进行产前筛查，怀孕16周—20周可实施羊水穿刺检查进一步确诊，若胎儿有缺陷，可实施流产或引产手术，以保证父母生一个健康的宝宝。
