在卫生部近日召开的“中国提高人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划”启动仪式上，与会的生育健康专家说，我国成为出生缺陷和残疾高发地区，他们呼吁，要实施三级预防措施，减少出生缺陷发生。
去年10月，民政部取消“强制婚检”，这样做应该说是更加人性化了。但是取消“强制婚检”不等于说是取消婚检。婚前健康检查对于未来家庭幸福、子女健康以及社会稳定和进步有着十分重要的意义。据资料显示，目前，我国每年约有2000万个婴儿出生，其中约有40万是肉眼可见的先天畸形儿，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童高达80万-120万人，约占每年总出生人口的4％-6％。
◆现状广州市妇婴医院对全市各区妇婴医院和设在农村的婚检点进行的一次调研显示，目前广州平均婚检率约10％，并向“零水平”逼近。专家认为，照此趋势发展，广州市遗传性病残儿的患病率将在3至5年后明显增加。
◆误区不少新婚夫妇对婚检存有误区：有的认为自己年轻，身体健康状况良好，婚检没必要；有的不希望被人知道隐私；还有的认为每年单位有体检，婚检就免了……
◆提醒针对有人说怀孕了再检查也不为迟的说法，专家说：有些病可以结婚但不能生育，有些人可以生育但要监控，不在婚检这个环节做，等到孕期再检查已为时太晚。通过婚检可以提前发现一部分疾病并通过医疗手段干预一些病情的发生，减少出生缺陷。
◆建议想生宝宝的夫妇实施三级预防措施：一是孕前合理膳食、禁烟限酒，远离有毒有害物质，适量补充叶酸；二是孕中按时进行产前检查；三是宝宝出生后进行疾病筛查。
广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心主任潘小英介绍，广东省是地中海贫血高发地区，很多人为隐性致病基因携带者，不表现症状。如果夫妻两人都是轻度地中海贫血携带者，就有1/4的几率生出严重地中海贫血的孩子。通过婚前/孕前保健、产前保健、产前筛查与产前诊断可以有效地降低出生缺陷的发生率。
来自佛山的阿珍7月14日在产检时发现胎儿患有十二指肠梗阻。“我当时很害怕，不知道这个病对胎儿有什么影响。幸运的是，经产前诊断，证明孩子的染色体正常。”8月20日阿珍生了一个漂亮的小女孩。8月4日出生的小希，同样患有十二指肠梗阻，虽然手术成功，但命运却一点也不相同，因为染色体检查发现小希有唐氏综合症。
广东省妇幼保健院新生儿外科主任余钢医师介绍。通常情况下，15%患有十二指肠梗阻的胎儿同时会合并染色体变异。这关系到孩子今后的生活质量及家庭将要承担的经济和精神压力。因为染色体变异等情况通常是不能通过手术来解决的。如果染色体正常，那么孩子的缺陷多数是局限的，许多缺陷可以通过手术矫正。如单纯的十二指肠梗阻，出生后的治疗成功率可以达到98%。
广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心主任潘小英介绍，绝大多数遗传病没有有效的治疗方法，目前行之有效的方法是通过婚前保健、孕前保健、产前筛查和产前诊断等手段，最大限度地减少异常胎儿出生。
婚前保健：包括婚前检查和婚前咨询。通过婚前检查可以发现准夫妇是否为同一类隐性遗传病的携带者，如果是，就有可能生出严重遗传病的患儿。而隐性遗传病携带者和正常人结婚就不会生出这种重型遗传病患儿了。通过婚前咨询，还可以了解到一些必需的优生知识。
孕前保健：孕前保健可以在孕前找出能影响优生优育的危险因素，通过咨询，医生可以给出针对性的对策。
产前筛查：产前筛查是通过检测从孕妇中发现有某些先天缺陷的高危孕妇，以便进一步明确诊断，减少异常胎儿的出生。筛查是“拣”出高危孕妇，目前广东省开展较多的是地中海贫血的筛查和神经管缺陷/唐氏综合症的筛查。
产前诊断：产前诊断又称出生前诊断，是指在怀孕以后，对胎儿是否患有遗传性疾病和先天缺陷做出诊断。目前比较通用的方法是在孕16-22周通过产前诊断术，获得胎儿羊水或脐带血，对胎儿进行产前诊断。
温情提示
哪些人应做产前诊断？
