先天性疾病：先天性疾病常被人们误认为是遗传病。先天性疾病与遗传关系密切，但不完全是一类病。先天性疾病是末生之前或生下来就存在的疾病，其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但还包括母体环境因素引起的胎儿疾病，如怀孕头三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷，虽然是先天的，但是由环境因素造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。
家族性疾病：说起家族性疾病也常引起误解，认为家族性疾病都和遗传有关。其实不然，所谓家族性疾病，是指同一家族中一人以上发病，常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素C缺乏所引起的坏血病、缺碘引起的甲状腺功能低下所导致的孩子智力低下、寄生虫病及烈性传染病等，这些都可有家族中多人发病的情况，但不能认为是遗传病。不过，应该指出的是，随着生命科学研究的不断发展，以前认为与遗传无关的一些传染病，如小儿麻痹症、白喉、慢性活动性肝炎也发现与遗传因素有关。研究已证实在19号染色体上有小儿麻痹易感基因，带有这个基因的孩子易患小儿麻痹，在5号染色体也发现了白喉毒素敏感基因，带有此基因的孩子易患白喉，有HLA—B8基因的人易患慢性活动性肝炎。
遗传病：是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生时就患病。但有些完全由遗传因素决定的遗传病也可能在出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%一40%，环境因素占60%一70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。
