结婚后长期同居的育龄夫妇，性生活正常又未避孕，较长时间仍未能受孕(我国多数定为2年，国外多定为1年)，称为不孕症；虽有过妊娠，但均已流产、早产或死胎，而未能获得活婴者，称为不育证症。 世界范围内不孕不育症的发生率为1%—10%(平均5%)，近年已达10%—20%，且有逐年增加趋势，因此WHO宣布将不孕不育症与心血管病、肿瘤并列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。
在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。
性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。
性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差；而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。
常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。
综上所述，染体病与不孕不育症有密切关系，对原因不明的不孕不育夫妇来说，进行染色体检查是非常必要的。
