传统的产前诊断多提供如高龄产妇或带有家族遗传疾病的病人，在胎儿达16周时先行诊断，若发现染色体异常则予以引产。若能在胚胎植入前就先
何谓胚胎着床前遗传诊断？
传统的产前诊断多提供如高龄产妇或带有家族遗传疾病的病人，在胎儿达16周时先行诊断，若发现染色体异常则予以引产。若能在胚胎植入前就先做遗传诊断，先筛选出染色体正常的胚胎再植入，如此可避免因胚胎染色体异常，而必须进行多次的引产手术所带给病人的痛苦。
什么人需接受胚胎着床前遗传诊断
一般来说，家族中有严重的遗传问题，且其遗传至下一代的比例偏高，此类病人可经由此技术，避免承受一再的引产手术。现在能应用此技术的疾病，可分染色体的异常以及单一遗传基因缺失：其中有些病人的染色体会有平衡互换的情形，造成精子或卵子在形成时，即发生染色体不平衡互换的状况，导致下一代的染色体也发生异常，此类异常出现在母系遗传的机率，较父系为高，诊断方法是利用萤光原位杂交染色法来检测；至于单一遗传基因缺损，如乙型地中海型贫血、先天性骨胳肌肉无力症，均可利用聚合连锁反应，来达到诊断的目的。
而在台湾遗传较多的甲型地中海型贫血，目前仍在发展当中；更有研究显示，男性不孕症的部分病人，是由遗传所造成的，而这类病人即需藉助生殖科技的帮助，在进入试管周期前，诊断出带有遗传问题的染色体，在植入胚胎前，先行筛选，对这类的病人更是一举数得呢！
