目前我国每年2000万新生儿中，约有20万~30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万~120万，约占每年出生人口总数的3％~5％。最常见的五种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。
出生缺陷的八大原因
大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：
1.近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加。2.高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高。3.孕期营养缺乏（如叶酸缺乏等）可造成神经管畸形，如脊柱裂等。4.孕妇发生病毒（如风疹病毒）感染会导致出生缺陷。5.孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。6.孕期使用某些药物可能致畸。7.孕妇有不良嗜好（如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等）可增加胎儿畸形的发生率。8.孕妇接触有毒有害物质（如汞、铅、苯、农药、X射线）等会导致出生缺陷。
产前诊断避免出生缺陷
产前诊断是指对胎儿严重或致死性的先天缺陷和遗传性疾病进行诊断，包括相应的筛查。提供产前诊断技术服务的医疗保健机构必须经过卫生行政部门的审批许可，并接受卫生行政与卫生监督部门的法律监督。孕妇有下列情形之一就应当进行产前诊断：
1.羊水过多或者过少者。2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者。3.怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质者。4.有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者。5.曾经有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者。6.年龄超过35周岁者。
三道防线预防出生缺陷
第1道防线是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健具体措施包括：
1.避免近亲结婚生育和大龄生育。
2.孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生。
3.食盐加碘可预防地方性克汀病。
4.孕前三个月接种风疹疫苗。
5.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。
6.远离毒品、戒烟、戒酒。
7.严格控制孕期用药安全。
8.女性应避免接触有害物质。
第2道防线指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法，具体方法如下：
1.进行孕前遗传咨询和遗传学检查。
2.进行产前筛查和异常染色体筛查。
3.产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。
4.怀孕16~24周进行超声检查，80％的胎儿畸形可以被查出。
第3道防线指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。目前可利用新生儿疾病筛查和儿童系统保健，具体方式为：
1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预。
2.对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度。
3.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
