先天性畸形的发生，远比一般人想象的还多。大约3％左右的新生儿在出生的时候会有一种主要的结构异常。至于畸形加上发育问题的比率，在1岁左右是7%，到了学龄儿童甚至高达12～14％。
畸形儿的诞生，不但是家庭问题，也是社会和医疗的重要议题。以美国为例，每年大约有12～15万有重大畸形的新生儿出生，其中17种最重要的畸形，每年的医疗花费是80亿美金；儿童住院有30％是由于先天性畸形；先天性畸形也同时是美国婴儿死亡原因的第一位，超过早产。
导致先天性畸形的原因相当多，除了先天的因素之外，也有许多后天的因素会导致畸形儿，但是仍有许多畸形的原因不明。
先天性畸形的原因和比率
畸形原因 比率
基因—染色体或是单一基因缺陷。 20～25％
胎儿感染—巨细胞病毒、梅毒、德国麻疹、弓浆虫病、其它。 3～5％
母体的疾病—糖尿病、酗酒、癫痫疾病、其它。 ～4％
毒品、药物、放射线等。 < 1％
多重原因或是未知。 65～75％
由此可见，大多数的先天性畸形大多不是遗传，遗传因素只占了所有畸形的三分之一到四分之一，同时也只有一小部分（大约10％）的畸形和所谓的致畸胎物质有关。尤其在受孕以后的15～60天左右，正是胚胎器官成形的时间，万一受到有害物质的影响，特别容易造成胎儿畸形。
