遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
那么，遗传性疾病到底是怎么产生的呢？当然是由父母造成的。科学家已经证实，精子与卵子中的染色体基因是遗传信息的密码。因为正常人身体的每个细胞内，有23对条状的特殊结构小体叫染色体，其中有22对叫常染色体，男女都一样，另一对叫性染色体，男女有别。而在每条染色体上面，象“念珠”一样穿着一串更小的颗粒，这就是基因。每条染色体所载的基因多少不等。人的每个细胞所携带的基因总和，就有5～６万个之多。基因虽小，作用可大得惊人。基因是成对的，每对基因有它的特定的功能，一个基因是由父亲传下来的，另一个是由母亲传下来的，所以，子女的相貌与父母相似，又不完全相同。可见，基因“独揽”大权，决定着各种的特性。一旦基因或染色体出现了毛病就会出现遗传性疾病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞（即精子和卵子），使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。但根据其发生原因、部位，遗传的方式可以分为3大类：
（1）单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性遗传病，如血友病、色盲等。
（2）多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。
（3）染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分2种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。
遗传和变异是生物界普遍存在的极其复杂的生命现象。遗传是指亲代与子代之间的相似，变异是指亲代与子代之间的差别。人类通过精细胞与卵细胞融合为受精卵，将父母双方的遗传因子——基因传给子代。基因是指人体形态、生理、生物或免疫特征之所以产生的内在因素，并且是从上一代传递下来的。细胞遗传学研究证实基因存在于染色体中，染色体是遗传的主要物质基础。构成染色体的主要化学成分是脱氧核糖核酸(DNA)，还有核糖核酸(RNA)和蛋白质。一个基因就是DNA分子链中的一段，在染色体的特定位置上有许多对基因，人的染色体只有23对，而有上万对基因。由遗传物质变异而引起的疾病为遗传病，目前已知有3 000多种。遗传病的特点是先天性、终生性和遗传性，可影响几代人的健康。为达到优生目的，提高我国人口素质，就要普及遗传病知识，重视产前诊断，减少和避免遗传病患者的出生。
正常人体细胞核内有46条染色体，两两成对，分别来自父母。其中22对常染色体，1对性染色体。男性染色体为XY，女性染色体为XX。人类染色体数目和形态的相对稳定是遗传信息相对稳定的物质基础。在自然或诱发因素(如高温、辐射、化学因素等外界因素)条件下可发生染色体畸变和基因突变，从而导致遗传病的发生。染色体畸变包括染色体数目的异常和结构的异常，可以用细胞学方法判定。基因突变一般指遗传基础的化学变化，是染色体上一定位置或一定点上的变化，也是DNA分子链上碱基对的变化，不能在显微镜下观察到。根据遗传方式可将
